主页 > 注册链接 >

综合资讯

斯坦福大学医学院的研究人员首次仅使用母亲的 时间:2019-04-30

将于7月4日在“ 自然”杂志上发表的新方法的研究结果与一个月前从华盛顿大学报道的研究有关。该研究使用先前在斯坦福开发的一种技术,使用来自母亲的血液样本以及来自母亲和父亲的DNA样本对胎儿基因组进行测序。

然而,斯坦福大学新研究中的全基因组测序并不需要父亲的DNA - 当一个孩子的真正亲子关系可能不为人所知时(这个国家估计多达十分之一的情况)或父亲可能不在或不愿提供样品。该技术使胎儿基因检测更接近常规临床使用。

“我们有兴趣确定出生前腾讯分分彩官方网站或之后可以治疗的病症,”工程学院Lee Otterson教授,生物工程和应用物理学教授Stephen Quake博士说。“如果没有这样的诊断,患有可治疗的代谢或免疫系统疾病的新生儿会受到影响,直到他们的症状变得明显并确定原因。” Quake是该研究的高级作者。前研究生腾讯分分彩官方网站H. Christina Fan,博士,现在是ImmuMetrix的资深科学家,现任研究生魏谷是该文章的共同第一作者。

研究人员认为,随着这种技术的成本持续下降,在妊娠头三个月内诊断遗传性疾病将变得越来越普遍。事实上,他们表明只对外显子组(基因组的编码部分)进行测序可以提供临床相关信息。

在这项新研究中,研究人员能够利用他们获得的全基因组和外显子组序列确定胎儿患有DiGeorge综合征,这是由22号染色体短暂缺失引起的。虽腾讯分分彩官方网站然确切的症状及其严重程度可能因人而异。受影响的个体,它与心脏和神经肌肉问题以及认知障碍有关。患有该病症的新生儿由于过低的钙水平可能具有显着的喂养困难,心脏缺陷和抽搐。

“将母亲的DNA与胎儿的DNA区分开来的问题,尤其是在他们有相同异常情况的环境中,已经严重挑战了多年来从事产前诊断的研究人员,”母亲婴儿研究执行主任Diana Bianchi博士说。塔夫茨医学中心研究所,没有参与自然研究。“在本文中,Quake的小组优雅地展示了外显子组的测序如何腾讯分分彩官方网站证明胎儿从其母体遗传了DiGeorge综合征。” (Bianchi是Verinata Health Inc.临床顾问委员会的主席,该公司使用Quake开发的早期技术提供胎儿基因检测。)

产前诊断并不新鲜。几十年来,女性经历了羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样,试图了解胎儿是否携带遗传异常。这些测试依赖于通过插入子宫的针从胎儿获得细胞或组织 - 这种手术本身可导致大约200个怀孕中的流产。它们也仅检测有限数量的遗传条件。

这项新技术取决于这样一个事实,即孕妇的细胞和胎儿细胞的DNA在血液中自由流通。事实上,胎儿DNA的循环量在怀孕期间稳定增加,而在妊娠晚期的晚期可高达总量的30%。

2008年,Quake的实验室率先使用母体血液中胎儿DNA的相对水平来诊断由丢失或额外染色体引起的病症,例如唐氏综合症。现在,美国有四家公司根据该技术向医生和家长进行市场测试,对服务的需求也在稳步增长。(Quake的具体方法由Stanford授权给位于Redwood 腾讯分分彩官方网站City的Verinata和南旧金山的Fluidigm公司。两家公司都没有参与当前的研究。)但是,这些测试并没有提供全基因组谱,也无法识别染色体和其他DNA中发生的更微妙的遗传异常。

本研究通过认识到循环胎儿DNA含有来自母亲和父亲的遗传物质,将血液采样测试进一步推进。通过比较母亲(母亲和胎儿)和父亲(仅来自胎儿)DNA的母亲血液中相对水腾讯分分彩官方网站 平,称为单倍型,研究人员能够从混合物中鉴定胎儿DNA,并将其分离出来。测序。该方法与华盛顿大学小组的方法不同,它推断父亲的遗传贡献,而不是直接(通过唾液)取样。

斯坦福大学的团队尝试了两次怀孕的方法。其中一位母亲患有DiGeorge综合征; 另一个没有。他们的全基因组和外显子组测序显示患有DiGeorge综合征的女性的孩子也患有这种疾病。通过比较预测的胎儿基因组序列与从脐带血出生后立即获得的序列来证实该发现。尽管这些实验是回顾性地进行的,并腾讯分分彩官方网站且这些女性及其婴儿仍然是匿名的,但在真实临床环境中的类似发现可能会促使医生在出生后不久评估婴儿的心脏健康和钙水平。

“三年前,我们对成功验证非侵入性胎儿非整倍性检测非常兴奋,”该研究的共同作者,斯坦福大学医学院妇产科临床助理教授Yair Blumenfeld博士说。“但我们总是知道检测胎儿染色体异常只是冰山一角,而诊断个体基因缺陷是未来。这项重要的研究证实了我们只需通过测试妈妈的血液即可检测个体胎儿基因缺陷的能力。”

研究人员计划继续开发该技术,以便最终在临床中使用。